Mitokondriosairauksien oireenkuva on hyvin laaja: ne voivat aiheuttaa mm. synnynnäistä kuolemaan johtavaa monielinsairautta, diabetesta, neurodegeneraatiota ja kasvaimia. Sairauksien vakavuudessa ja etenemistahdissa on suurta vaihtelua sekä tautityyppien että yksittäisten potilaitten välillä. Tällä hetkellä käytettävissä on vain vähäinen määrä hoitovaihtoehtoja.
Tutkimusryhmämme selvittää mitokondriosairauksien molekyylitason mekanismeja, keskittyen erityisesti neurodegeneraatioon. Etsimme tautigeenejä potilasnäytteistä, luonnehdimme sairauksien fenotyyppejä ja kehitämme DNA-pohjaisia diagnoosimetodeja. Kehitämme myös tautimalleja, joita käytämme sekä perustutkimukseen että hoitokeinojen kehittämiseen. Viimekädessä tavoitteemme on nimenomaan kehittää toimivia hoitomuotoja. Yhtä ainoaa toimivaa hoitomuotoa tuskin voidaan kehittää, koska mitokondriosairauksien kirjo on erittäin laaja.
Mielenkiintomme kohdistuu mitokondrioDNA:n (mtDNA) ylläpidon häiriöihin liittyviin sairauksiin. MtDNA:n replikaatioon, ylläpitoon, transkriptioon ja lukumäärän säätelyyn osallistuu valtava määrä tumassa koodautuvia proteiineja. Olemme erityisen kiinnostuneita DNA polymeraasi gammasta ja sen toiminnallisesta partnerista Twinklestä. DNA polymeraasi gamma on mtDNA polymeraasi joka osallistuu replikaatioon, Twinkle puolestaan on replikaatioon osallistuva helikaasi. Me ja muut tutkimusryhmät olemme osoittaneet näitten proteiinien vaikuttavan suureen määrään neurodegeneratiivisia sairauksia, kuten MIRAS (mitochondrial recessive ataxia syndrome), Parkinsonismi ja lapsuudessa / nuoruudessa alkava epilepsia.
Ryhmämme työskentelee läheisessä yhteistyössä Helsingin Yliopiston lastenneurologian, neurologian ja patologian laitosten, monien suomalaisten sairaaloitten, sekä HUSlabin kanssa. HUSlabille teemme mitokondriosairauksien diagnostiikkaa.