Botnia familjestudien och Botnia prospektiva studien

Botnia-projektet inleddes år 1990 som ett samarbetsprojekt mellan forskningen och hälsocentraler i Österbotten. I samarbete med hälsocentralerna identifierades patienter med typ 2 diabetes, som inbjöds att delta i studien (probander). Förutom probanden inbjöds även familjemedlemmar (föräldrar, syskon, barn) att delta. Probandens make/maka inbjöds att delta som kontrollpersoner. Senare har även andra kontrollpersoner (d.v.s. personer som inte har släkthistoria för diabetes) från samma geografiska område tagits med.

Deltagarna i studien har genomgått en 2 timmars glukosbelastning (WHO, 75 g), med mätning av glukos- och insulinvärden (vid 0, 30 min, 60 min, 120 min). Blodprov har tagits för blodfetter, leverfunktion, diabetes-antikroppar och genetiska analyser. Man har samlat in urin för mätning av äggvita i urinen. Blodtryck, fettfördelning, kroppsmasseindex (BMI) och EKG har registrerats. Deltagarna svarar på ett omfattande frågeformulär som berör levnadsvanor (motion, rökning, alkoholanvändning) och förekomst av sjukdomar hos dem själva och i familjen (diabetes, blodtryck, hjärt- och kärlsjukdomar).

Deltagarna i studien får ett individuellt svar på undersökningsresultaten och vid behov hänvisning till vidare utredning och vård.

De flesta deltagarna i Botnia familjestudien har kallats för uppföljningsbesök (prospektiva studien) med några års mellanrum. Besöken i den prospektiva uppföljningen följer samma upplägg som grundstudien.

Botnia-studiens upplägg gör det möjligt att studera uppkomsten av diabetes som en process där livsstilen och genetiska faktorer samverkar.

Även om Botnia-projektet huvudsakligen har studerat riskerna för och uppkomsten av typ 2 diabetes har man även under projektets gång kunnat identifiera flera andra former av diabetes som förekommit i de familjer som deltar i studien. Man har identifierat och studerat familjer med MODY-diabetes, LADA-diabetes och blandformer av typ 1 och typ 2 diabetes (MIX).