Ihmisellä kuulovika on hyvin moninainen, ja sen syyt, vakavuusaste ja ilmaantumisikä vaihtelevat. Myös koirilla esiintyy melko yleisesti kuuroutta ja kuulonalenemaa, mutta niillä perinnöllistä muotoa aiheuttavat geenimuutokset tunnetaan toistaiseksi huonosti.
Helsingin yliopiston ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksen tutkijat perehtyivät rottweilereissa havaittuun harvinaiseen kuulonalenemaan, joka alkaa varhain pentuiässä ja johtaa kuuroutumiseen muutaman kuukauden sisällä. Samanlaista kuulonalenemaa löytyi myös pieneltä määrältä sekarotuisia koiria, joista suurimman osan taustalla oli rottweileria.
– Tunnistimme muutoksen LOXHD1-geenistä, jolla on tärkeä rooli kuuloon liittyvän korvan simpukan aistinsolujen värekarvojen toiminnassa. Vaikka tarkka kuuroutumismekanismi ei ole tiedossa, saman geenin muutokset aiheuttavat myös ihmisessä ja hiiressä perinnöllistä kuulonalenemaa, kertoo dosentti Marjo Hytönen Helsingin yliopistosta ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksesta.
LOXHD1-geenivirheen aiheuttama kuulovika periytyy resessiivisesti, eli sairastuakseen koiralla tulee olla kaksi kopiota virheellistä geenimuotoa. Näistä yhden se on saanut isältään ja toisen emältään.
– Yhteistyökumppanimme kautta meillä oli mahdollisuus selvittää geenimuutoksen yleisyyttä ja rotukohtaisuutta ainutlaatuisessa, noin 800 000 koiran maailmanlaajuisessa aineistossa. Yhtä laajaa kartoitusta ei ole aiemmin julkaistu, selvittää professori Hannes Lohi Helsingin yliopistosta ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksesta.
Kartoituksessa löytyi uusia geenivirheen perineitä koiria, jotka myöskin osoittautuivat kuuroiksi.
– Tämä vahvistaa löydöksemme merkitystä. Geenilöytömme myötä jalostukseen käytettävät koirat voidaan jatkossa testata geenivirheen suhteen. Näin voidaan välttää yhdistelmät, joista voi syntyä kuuroutuvia pentuja.
Nyt julkaistu tutkimus on osa professori Lohen johtamaa tutkimusohjelmaa, jonka tavoitteena on selvittää perinnöllisten sairauksien geneettistä taustaa. Käynnissä on tällä hetkellä useita projekteja, joissa pyritään selvittämään myös kuulovikojen perinnöllisiä syitä.
Marjo Hytösen mukaan projektien alustavat tulokset ovat lupaavia.
– Olemme havainneet, että monissa koiraroduissa esiintyy niin synnynnäistä kuin aikuisiälläkin alkavaa perinnöllistä kuulonalenemaa, joista ei aiemmin ole ollut tietoa. Koirien lisäksi alustavat tulokset avaavat uusia mahdollisuuksia myös ihmisten perinnöllisten kuulovikojen tutkimukseen.
Artikkeli:
Marjo K Hytönen, Julia E Niskanen, Meharji Arumilli, Casey A Knox, Jonas Donner, Hannes Lohi. Missense Variant in LOXHD1 is Associated With Canine Nonsyndromic Hearing Loss. Human Genetics. DOI https://doi.org/10.1007/s00439-021-02286-z