Tutkimuksen tulokset julkaistiin 14. maaliskuuta 2016 arvostetussa Nature Neuroscience tiedelehdessä. Löydöksen tehneessä tutkimusryhmässä on suomalaisia jäseniä Helsingin ja Oulun yliopistosta, Terveyden ja hyvinvoinnin laitokselta sekä MIT:n ja Harvardin Broad Instituutin Stanley Centeristä Bostonista.
Geenivirheiden harvinaisuuden takia tutkimusryhmän piti hyödyntää useita laajoja näytekokoelmia sekä Iso-Britanniasta, Ruotsista että Suomesta. Erityisen arvokkaiksi osoittautuivat Pohjois-Suomessa kerätyt näytteet, sillä niistä oli tarjolla kaikkein tarkin lääketieteellinen taustatieto.
– Tämä tutkimus on jälleen yksi hieno esimerkki suomalaisten näytekokoelmien ja niistä jalostetun geenitiedon arvosta vaikeiden sairauksien genetiikkaa tutkittaessa, kertoo tutkimusta Suomessa johtanut tutkimusjohtaja Aarno Palotie Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista FIMMsta.
– Skitsofrenian genetiikassa on otettu suuria harppauksia eteenpäin muutaman viime vuoden aikana ja tällä hankalalle sairaudelle altistavia geenimuutoksia on tunnistettu jo yli sata. Näistä geenimuutoksista suurin osa on kuitenkin yleisiä ja yksittäin vain hiukan sairastumisriskiin vaikuttavia. Tässä työssä tunnistamamme geeni ja sen virheet ovat ensimmäisiä tuntemiamme esimerkkejä yksittäisestä geenistä, jonka toimimattomuus aiheuttaa skitsofreniaa, Palotie jatkaa.
SETD1A-geenin tehtävänä on säädellä monien muiden geenien ilmenemistä soluissa kapellimestarin tapaan. Voidaan siis olettaa, että kyseisen geenin rikkoutuminen haittaa merkittävästi solujen normaalia toimintaa.
Tutkimusryhmä toteaakin, että vaikka tässä työssä tunnistetun geenin virheet selittävät vain pienen osan skitsofreniatapauksista, löydös avaa uusia, arvokkaita näkökulmia sairauden syntymekanismeihin. Aiemmin tuntemattomista skitsofrenian syntyyn johtavista biologisista reiteistä voidaan parhaimmassa tapauksessa tunnistaa mahdollisia lääkekehityksen kohteita.
Suomen molekyylilääketieteen instituutin FIMMn ja Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen yhteistyönä Suomessa on juuri alkanut Stanley Centerin rahoittama mittava SUPER-niminen tutkimushanke, jonka avulla psykoosisairauksien periytyvyyttä pyritään edelleen selvittämään.
Lisätietoja:
Professori Aarno Palotie, puhelin: 041 501 5915, sähköposti: aarno.palotie@helsinki.fi
Artikkeli: Tarjinder Singh et al. (2016). Loss-of-function variants in SETD1A are associated with schizophrenia and developmental disorders. Nature Neuroscience.