Lonkkaniveldysplasia on suurimmassa osassa koiraroduista yleisesti esiintyvä nivelten kehityshäiriö, jonka syntyyn vaikuttavat sekä perinnölliset että ympäristötekijät. Aiemmat tutkimukset ovat tuoneet esille kymmeniä lonkkaniveldysplasiaan liittyviä genomialueita eri koiraroduissa. Alueiden merkitys sairastumisalttiuteen on jäänyt avoimeksi, koska koiria koskevaa laajaa tutkimusaineistoa on ollut vähän käytettävissä.
Nyt Helsingin yliopistossa on tutkittu 1 600 koiraa kymmenestä eri rodusta. Koirien perimää on selvitetty verinäytteiden avulla, ja koirien lonkat on kuvattu. Viralliset lonkkalausunnot on saatu Suomen Kennelliitosta.
– Ratkaisevaa tutkimuksen kannalta oli mahdollisuus hyödyntää professori Hannes Lohen tutkimusryhmän ylläpitämää maailman suurinta koirien geenipankkia. Mielenkiintoinen uusi löytö oli neddylaationa tunnettuun proteiinien muokkausprosessiin liittyvien geenien rikastuminen lonkkaniveldysplasiaan yhteydessä olevien perimän alueiden geeneissä, toteaa professori Antti Iivanainen Helsingin yliopiston eläinlääketieteellisestä tiedekunnasta.
Aiheesta Helsingin yliopistossa väitöskirjan tehnyt FT Lea Mikkola painottaa, että lonkkaniveldysplasia on geneettisesti erittäin monimutkainen sairaus.
– Sairauden syntyyn vaikuttavat monet geenit. Rotujen välillä on merkittäviä eroja sairauden geneettisessä taustassa, vaikka jotkin perimän alueet olisivatkin yhteisiä.
Tutkijat haluavat jatkossa kartoittaa nyt merkityksellisiksi todettuja perimän alueita tarkemmin, jotta varsinaiset lonkkaniveldysplasiaa aiheuttavat geenit ja ja niiden muunnokset löytyisivät.
– Tuloksista ei ole hyötyä sairauden diagnostiikassa tai koirien jalostuksessa tällaisenaan, vaikka tulevaisuudessa näitä voitaneen hyödyntää osana laajempia riskiprofiileja. Tunnistetuilla geenialueilla on myös ihmisen perinnölliseen lonkkavikaan liittyviä uusia ehdokasgeenejä. Tämä tieto voi edistää sairauden hoitoa tulevaisuudessa myös ihmisellä. Jatkossa lonkkaniveldysplasian tutkimuksia olisi tärkeä jatkaa eri koiraroduissa ja laajempaa kansainvälistä yhteistyötä tehden, sanoo professori Hannes Lohi eläinlääketieteellisestä tiedekunnasta ja lääketieteellisestä tiedekunnasta.
Tutkimusryhmiä:
Developmental interactions
Koirien geenitutkimus
Artikkeli ja väitöskirja:
Mikkola L, Kyöstilä K, Donner J, Lappalainen AK, Hytönen MK, Lohi H, Iivanainen A. An across-breed validation study of 46 genetic markers in canine hip dysplasia. BMC Genomics. 2021 Jan 21;22(1):68. doi: 10.1186/s12864-021-07375-x.
Lea Mikkola. It’s complex: studies on the genetics of canine hip dysplasia. 2020. Helsingin yliopisto, eläinlääketieteellinen tiedekunta, väitöskirja.