Miten koirilla esiintyviä, periytyviä silmäsairauksia voitaisiin diagnosoida ja hoitaa paremmin? Tai vielä tärkeämpää: estää koiria sairastumasta niihin kokonaan?
Asia vaivasi Maria Kaukosta, kun hän työskenteli vastavalmistuneena eläinlääkärinä pieneläinklinikalla 2013.
Vastaanotolla hän pystyi kyllä toteamaan silloisilla välineillä koiralla silmämuutoksen, kuten verkkokalvon rappeuman, mutta ei sitä, mikä sen oli aiheuttanut tai mitä löydös tarkalleen tarkoittaisi koiran kannalta.
Perinnöllisiä verkkokalvon rappeumia aiheuttavat monet eri geenivirheet. Osa niistä johtaa sokeuteen ennen kuin koira täyttää vuoden, toisista ei välttämättä ole koiralle juuri mitään haittaa. On tietysti koiran kannalta iso ero, kummasta on kyse.
Kaukosta vaivasi myös se, ettei moniin silmäsairauksiin ollut tarpeeksi tarkan diagnostiikan lisäksi kunnollista hoitoa. Esimerkiksi silmänpainetaudissa ainoaksi vaihtoehdoksi jäi usein silmän poisto.
– Vaikka pystyin antamaan jonkin nimen taudille, tiesin, ettei sitä pysty parantamaan tai edes hidastamaan. Se turhautti.
Geenitestin avulla voidaan estää geenivirheiden siirtyminen pennuille
Tätä nykyä Maria Kaukonen työskentelee tutkijana Helsingin yliopistossa koirien geenitutkimusta tekevässä Hannes Lohen tutkimusryhmässä. Ryhmä on kerännyt maailman suurimpiin kuuluvan koirien DNA-pankin, joka sisältää näytteet melkein 100 000 koirasta. Joukossa on silmäsairauksia mutta myös esimerkiksi neurologisia sairauksia sekä sydän-, luusto- ja hammassairauksia.
Geenejä tutkimalla saadaan tietoa koirien perinnöllisistä sairauksista ja niiden hoidosta. Siitä on hyötyä sekä jalostuksessa että eläinlääkärintyössä.
– Suurin käytännön hyöty on, että geenitestin avulla voidaan löytää esimerkiksi silmäsairauksia aiheuttavat geenivirheet jo etukäteen, Kaukonen sanoo.
Tekemällä testin koiran omistaja voi tietää, kantaako koira tiettyä geenivirhettä ja valita sen jalostuskumppaniksi geneettisesti terveen koiran. Tällöin vältetään sairaiden koirien syntyminen.
– Se on paras palkinto, mitä eläinlääkäri voi saada. Yhdenkään koiran ei silloin enää tarvitse sairastua sen elämänlaatua huonontavaan sairauteen.
Geenitestien avulla voidaan myös tunnistaa koirat, jotka ovat riskissä sairastua, ja alkaa seurata sekä hoitaa niitä jo ennen kuin sairaus puhkeaa tai pahenee. Esimerkiksi koirien silmänpainetauti huomataan nykyisin usein vasta siinä vaiheessa, kun koira on jo kipeä ja tauti pitkälle edennyt.
– Silloin ennuste on huonompi.
Koira ja ihminen ovat perimältään 95-prosenttisesti samanlaisia
Maria Kaukosen mukaan geenitutkimus on lisännyt koirien hyvinvointia merkittävästi.
– Erilaisia geenivirheitä on paikannettu jo pitkälti toistasataa, ja kasvattajat ovat todella ottaneet geenitestejä käyttöön.
Lohen tutkimusryhmän ansiosta on pystytty paikantamaan esimerkiksi harmaille norjanhirvikoirille silmänpainetautia aiheuttava geenivirhe. Kivuliasta sairautta ei aiemmin pystytty juuri hoitamaan, ja koira piti usein lopettaa.
Tutkimuslöydöksen ansiosta tilanne on nyt tyystin toinen.
– Geenivirheen löytämisen jälkeen kasvattajilla on ollut mahdollisuus välttää sairauden puhkeaminen koirien jälkeläisissä kokonaan.
Koirien geenitutkimuksesta on hyötyä myös ihmiselle, sillä koira ja ihminen ovat Kaukosen mukaan perimältään 95-prosenttisesti samanlaisia.
Meillä on samat elimet, jotka toimivat lähes samalla tavalla, Kaukonen sanoo. Jaamme melkein kaikki samat sairaudet ja syömme samoja lääkkeitä.
– On palkitsevaa, että omalla työllään pystyy auttamaan molempia lajeja.