Koirilla ja ihmisillä yleisesti esiintyvä lonkkaniveldysplasia ja siihen liittyvä nivelrikko ovat monitekijäisiä sairauksia, joihin vaikuttavat useat eri geenit. Lonkkaniveldysplasia aiheuttaa muutoksia nivelen rakenteessa ja toiminnassa. Tästä seuraa kivulias ja etenevä nivelrikko, joka johtaa lonkkanivelen nivelpintojen kulumaan. Myös tulehdukselliset tekijät vaikuttavat nivelrikon kehitykseen.
Helsingin yliopistossa tehty koiratutkimus paljasti uusia ja tutkimusryhmän jo aiemmin tunnistamia lonkkaniveldysplasiaan ja nivelrikkoon liittyviä perimän alueita kromosomeista 1, 9 ja 28. Geenikartoituksia varten kerättiin verinäytteitä yli 700 saksanpaimenkoirasta, joista oli Kennelliiton tietokannoissa käytettävissä röntgenkuviin perustuva lonkkaluokitus A:sta E:hen.
– Tunnistamillamme perimän alueilla olevat ehdokasgeenit ovat kovin kiinnostavia lonkkaniveldysplasian ja nivelrikon sairausmekanismien kannalta. Tarvitsemme kuitenkin jatkotutkimuksia, jotta geenien tarkempi syy-yhteys pystytään määrittämään, toteaa Lea Mikkola, joka piakkoin väittelee aiheesta Helsingin yliopiston eläinlääketieteellisessä tiedekunnassa.
Koiranomistajista suuri apu
Tutkimus korostaa lonkkaniveldysplasian periytyvyyttä ja monigeenistä taustaa. Monitekijäisyydestä johtuen sairaudesta ei voida kehittää geenitestejä samaan tapaan kuin yhdestä geenistä johtuvien sairauksien kohdalla.
– Monitekijäisten sairauksien perinnöllisten tekijöiden ja niiden biologisten roolien ymmärtäminen on silti tärkeää kokonaisuuden kannalta. Pystymme mahdollisesti tulevaisuudessa kehittämään parempia hoitomuotoja, kun ymmärrämme, mitkä ja miten perimän tekijät ja niiden verkostot ovat mukana sairauden kehittymisessä, Lea Mikkola toteaa.
Monitekijäisten sairauksien tutkiminen vaatii laajoja ja laadukkaita aineistoja. Tutkijat kiittävätkin kaikkia yhteistyökumppaneitaan sekä erityisesti tutkimukseen osallistuneiden koirien omistajia tutkimuksen edesauttamisesta.
– Tutkimusmateriaalin kerääminen ja luokittelu geenianalyysejä varten oli mittava urakka ja vaati monipuolista yhteistyötä tutkijoiden ja koiraharrastajien välillä. Erityisen merkityksellistä oli lonkkaniveldysplasiaa ja nivelrikkoa tarkemmin kuvaavien ilmiasujen laadukas määrittäminen. Olemme lisäksi hyötyneet suuresti Professori Lohen rakentamasta koirien biopankista. Olemme tallentaneet biopankkiin myös kaikki tässä projektissa kerätyt näytteet, kertoo tutkimuksen johtaja, professori Antti Iivanainen.
Tutkimusta rahoittivat mm. Suomen Akatemia, Canine Health Foundation (American Kennel Club), Jane ja Aatos Erkon säätiö ja Biocentrum Helsinki.
Artikkeli:
Mikkola L, Holopainen S, Pessa-Morikawa T, Lappalainen AK, Hytönen MK, Lohi H, Iivanainen A. Genetic dissection of canine hip dysplasia phenotypes and osteoarthritis reveals three novel loci. BMC Genomics [Internet]. 2019 Dec 27;20(1):1027. doi: 10.1186/s12864-019-6422-6.