Syöpäkasvaimen geeniperimä kehittyy kuin puu: jossain kasvaimen solussa tapahtuu geenimutaatio, mikä saa osan soluista kehittymään eri tavalla kuin naapurisolut. Kun aikaa kuluu, eri linjoille lähteneissä soluissa tapahtuu uusia mutaatioita. Puu kasvaa.
Tämä on todellinen päänvaiva syöpähoitojen kehittäjille, sillä jatkuvasti muuntuva sairaus karkaa helposti lääkehoidolta. Saman kasvaimen sisälläkin syöpäsolut voivat kehittyä mutaatioiden vaikutuksesta eri suuntiin, mikä vaikeuttaa tehokkaan hoidon löytämistä.
– On tärkeää ymmärtää, missä kehitysvaiheessa syöpäkasvain on ja miten se on päätynyt tähän pisteeseen. Kun tämä kehitys ymmärretään, on helpompi löytää potilaalle juuri hänen syöpätyyppiinsä ja kasvaimen kehitysvaiheeseen sopiva yksilöllinen hoito, kertoo tutkija Alexandru Tomescu Helsingin yliopiston tietojenkäsittelytieteen osastolta.
Tomescun ja slovenialaisen Primorskan yliopiston professori Martin Milaničin johtama monitieteinen tutkimusryhmä on kehittänyt ohjelman, jonka avulla syöpäkasvaimista voi jäljittää niiden geneettisen kehityshistorian hyvin tarkasti.
Historiatieto on tärkeää, koska sen perusteella kasvaimen DNA:sta voi tunnistaa niin kutsuttuja ajurimutaatioita. Ne ovat geenimutaatioita, jotka ajavat syöpäkasvaimen kehitystä eteenpäin.
Jos ajurimutaatiot ja niiden sijainnit geeneissä tunnistetaan, lääkärillä on paremmat mahdollisuudet valita potilaalle lääke, joka tehoaa juuri tämän sairauteen.
Historia selville genomidatasta
Ohjelman käyttämä algoritmi analysoi syöpäkasvaimen solunäytteistä saatua sekvensointidataa ja rekonstruoi sen perusteella kasvaimen kehityshistorian.
– Tavallaan kyse on kasvainsolujen arkeologiasta laskennallisilla menetelmillä, Tomescu sanoo.
Kasvaimen kehityshistorian selvittämiseen on jo ennestään ollut olemassa useita laskennallisia malleja. Myös Tomescun ryhmä rakensi ohjelmansa yhden tällaisen olemassa olleen mallin pohjalta.
Tomescun ryhmän ohjelma kuitenkin pystyi kuvaamaan kasvaimen kehityshistorian tarkemmin kuin aiemmat menetelmät. Toisin kuin monet muut menetelmät, se ottaa huomioon myös sen, että kasvaimen sisällä sen evoluutio on voinut edetä eri suuntiin.
Menetelmä toimi sekä evoluutiota simuloivasta mallista saadulla datalla että oikeista syöpätyypeistä saadulla datalla.
– Oikein sovellettuna tällä voi olla vaikutusta potilaan hoitoon. Lisäksi meidän ohjelmistomme toimii minuuteissa, kun muut saattavat pyöriä päiväkausia, Tomescu sanoo.
Ohjelma on avoimesti saatavilla. Vielä menetelmä ei ole käytössä potilaiden hoidon tukena, mutta edellytykset tälle ovat hyvät. Ohjelman etu on, että se käyttää bioinformatiikassa vakiintuneita syöte- ja tulostemuotoja, jolloin sen käyttöönotto on tarvittaessa sujuvaa.
Tähtäimessä tarkentuva hoito
Tomescu muistuttaa, että uusia vastaavia analysointimenetelmiä kehitetään koko ajan, ja ne tarkentuvat varmasti. Jotkin sekvensointitekniikat pystyvät jo lukemaan yksittäisten solujen perimän, mikä tarjoaa tulevaisuudessa vielä tarkemman kuvan kasvaimen evoluutiosta.
– Ihannetilanteessa potilaan kasvain voitaisiin sekvensoida heti, kun syöpä on löytynyt. Mutaatiot tunnistettaisiin ja niistä pääteltäisiin kasvaimen siihenastinen kehityshistoria. Sitten lääkäri voisi valita potilaalle parhaan hoidon. Myöhemmin tutkimuksen voisi tehdä uudelleen, ja syövän hoitoa muokata taas tilanteen mukaan.
Lue lisää:
Genome-Scale Algorithmics -tutkimusryhmä
Life Science Informatics -maisteriohjelma