Lääketieteellisen genetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen osasto

Lääketieteellisen genetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen osasto antaa lääketieteen ja hammaslääketieteen perusopetusta kolmella kurssilla, joista kukin on laajuudeltaan 2 opintopistettä.

Lääketieteellinen genetiikka I -kurssi pidetään 3. vuosikurssin syyslukukaudella. Kurssin päätavoitteena on antaa uusinta tietoa perimän rakenteesta, perinnöllisten tautien tunnistamisesta ja geenitestien käytöstä kliinisessä diagnostiikassa. Kurssi koostuu luennoista, ryhmäopetuksista ja potilastapaamisista.

Luennoilla käsitellään:

• tautien periytymistapoja ja perimän rakennetta
• suomalaisväestön geneettisiä erityispiirteitä
• perinnöllisen syövän ominaisuuksia
• uusimpia molekyyligenetiikan tutkimusmenetelmiä ja niiden sovelluksia sekä monogeenisten tautien että monitekijäisten kansantautien uusiutumisriskien arvioinnissa ja kliinisessä diagnostiikassa
• kromosomisairauksia ja niiden laboratoriotutkimuksia

Ryhmätöissä opiskellaan:

• anamnestisten sukutietojen ja sairastumisriskien esittämistä sukupuun muodossa
• geenitestien tulkintaa
• tutustutaan molekyyligenetiikan laboratorion toimintaan
• lisäksi opiskelijat pääsevät tapaamaan valittuja perinnöllisiä tauteja sairastavia potilaita

Lääketieteellinen genetiikka II -kurssi opetetaan 5. vuosikurssilla. Kurssia varten opiskelijat jaetaan kahteen ryhmään, joista ensimmäinen ryhmä suorittaa kurssin syyslukukaudella ja toinen ryhmä kevätlukukaudella. Kurssin päätavoitteena on opettaa perinnöllisten tautien tunnistamista, niiden molekyylitason diagnostiikkaa, alaan liittyvää lainsäädäntöä ja eettisiä kysymyksiä. Kurssi koostuu luennoista, ryhmäopetuksista ja potilasvastaanotoista.

Luennoilla käsitellään:

• perinnöllisiä sairauksia niin kliinisestä kuin molekyyligeneettisestä näkökulmasta
• raskaudenaikaisia sikiötutkimuksia
• epämuodostumarekisterin toimintaa
• kehitysvammaisuuden tutkimista ja hoitoa
• geenitutkimuksiin ja tietosuojaan liittyvää lainsäädäntöä

Ryhmäopetuksissa tutustutaan:

• harvinaisiin sairauksiin, niiden tunnistamiseen ja hoitoon
• kehitysvammaisten palveluihin 

Potilasvastaanotolla tavataan:

• perinnöllisiä tauteja sairastavia potilaita
• tutustutaan perinnöllisyysneuvonnan sisältöön
• lisäksi opiskelijat laativat dia-esityksen omista potilaistaan 

Hammaslääketieteellisen genetiikan kurssi pidetään 2. lukuvuoden kevätlukukaudella. Opintojakson tavoitteena on oppia tunnistamaan hampaiden ja suun alueen perinnöllisiä tauteja ja rakennepoikkeavuuksia, geenidiagnostiikan käyttöä sekä perinnöllisyyden osuutta yleisissä hammassairauksissa. Kurssi koostuu luennoista, ryhmäopetuksesta sekä potilasryhmäopetuksesta.

Luennoilla käsitellään:

• perimän rakennetta ja sen muutoksia
• hammaslääketieteen alan perinnöllisiä tauteja ja niiden periytymistapoja
• suomalaisväestön geneettisiä erityispiirteitä
• uusimpien molekyyligenetiikan tutkimusmenetelmien soveltamista kliinisessä diagnostiikassa
• farmakogenetiikan alan tutkimusten merkitystä lääkkeiden määräämisessä

Ryhmätöissä ja potilasryhmäopetuksessa opiskellaan:

• anamnestisten sukutietojen ja sairastumisriskien esittämistä sukupuun muodossa
• kasvojen alueen poikkeavien piirteiden tunnistamista hammaslääkärin työssä
• geenitestien käyttöä hammaslääketieteen alan taudeissa
• eettisiä kysymyksiä
• lisäksi opiskelijat pääsevät tapaamaan hammaslääketieteen alan perinnöllisiä tauteja sairastavia potilaita.

• ABC of Medical Genetics (Transmed), 3.0 op

Syventäviä tutkimusprojekteja on mahdollista tehdä osaston tutkimusryhmissä, ja opiskelija voi ottaa suoraan yhteyttä ryhmänjohtajaan.

Lääketieteellisellä genetiikalla tehtävän tutkimuksen pääteemoja ovat

• uusien perinnöllisten tautien ja tautien perinnöllisen komponentin tunnistaminen
• tautien perinnöllisyyden ja niiden geenimutaatioiden ja/tai riskialleelien tunnistaminen
• geenien ja ympäristötekijöiden keskinäisen vuorovaikutuksen tutkimus
• geenien toiminnan ja säätelyn tutkiminen, epigenetiikka
• geenidiagnostiikka
• kasvaingenomiikka ja
• molekyylipatogeneesin tutkiminen.

Julkaisut

• Lauri Aaltonen – Tumor Genomics
• Kristiina Aittomäki – Inherited reproductive diseases
• Irma Järvelä – Molecular Genetics of Musical Traits
• Ilkka Kaitila – JAS
• Nina Kaminen-Ahola – Research Group of Environmental Epigenetics
• Juha Kere – Multifactorial Diseases Research Group
• Outi Kilpivaara – Hematological Genetics research group
• Hannele Laivuori – Pregnancy and genes - Translational Research in Common Obstetric Disorders
• Anna-Elina Lehesjoki – Molecular Basis of Epilepsy
• Hannes Lohi – Canine Models of Human Disease
• Päivi Peltomäki – Hereditary Cancer
• Päivi Saavalainen – Immunomics
• Henna Tyynismaa – Medical Neurogenetics
• Bjarne Udd – The research group for neuromuscular disorders
• Pia Vahteristo – Gynecological tumor genomics
• Teppo Varilo – National Collection of Balanced Translocations and Inversions in Finland
• Anna Vähärautio – Single-cell transcriptomics laboratory
• Carina Wallgren-Pettersson – The research group on nemaline myopathy and related disorders