Geenitieto maisemakuvina / William Hennah

 

Genetic Landscapes by William Hennah

Ihmisen perimä eli genomi koostuu kolmesta miljardista nukleotidista, DNA:n rakenneosasta. Nukleotidit eroavat toisistaan niihin kiinnittyneen emäksen osalta. Emäksiä on neljää erilaista ja niitä kutsutaan yksikirjaimisilla lyhenteillä A, G, C ja T. Kahden eri yksilön DNA-järjestystä vertaamalla huomataan, että ne eroavat monessa kohtaa. Näitä eroavia kohtia merkitään usein kirjaimella N. Geneettisissä tutkimuksissa näitä yksilöiden välisiä eroja tutkimalla pyritään ymmärtämään geenien merkitystä sairauksien synnyssä. Lisäksi tavoitteena on tunnistaa sellaista geneettistä vaihtelua, jonka kantajilla on suurempi riski sairastua johonkin tiettyyn sairauteen.  Sairauden syiden ymmärtämisen lisäksi tällaisen tiedon perusteella voidaan joissain tapauksissa myös valita sopivimmat hoitomenetelmät sairastuneille.